岩川雅治
(いわかわまさはる)君という12歳の小学6年生が、NNNドキュメント「あざと生きる～雅治君と「血管」難病の12年～」で紹介されます。
理由は、スタージウェーバー症候群(Sturge-Weber syndrome、SWS)という難病を患っているからです。
原因は現在のところはっきりわかっていません。
去年2015年に難病に指定されたばかりの病気です。
症状や予後についてはわかっているようです。
大分県の首藤雄三さんという方は、大きなあざが病気だと知ったのは去年でした。
年齡は57歳にもかかわらずです。
今回は、岩川雅治君が闘っているスタージウェーバー症候群とはどんな病気なのか？
そして、発症する確率や遺伝との関係、さらにこの病気がどういう経過をたどるのかについてまとめてみました。
岩川雅治君のスタージウェーバー症候群とは？
岩川雅治君が生活しながら闘っている病気が、スタージウェーバー症候群なんですが、管理人はこの病名を今回初めて知りました。
脳の表面が細かな血管が覆われる軟膜血管腫、顔面のポートワイン斑(毛細血管奇形)、眼圧の上昇が特徴となります。
顔面のポートワイン斑というのは、わかりやすく言うと、顔面の赤い痣(あざ)です。岩川雅治君の顔の右側にありますよね。
知らなかったら、やけどや怪我と勘違いするかもしれませんね。
記事冒頭にも書いたように、大分県の首藤雄三さんという方は50代後半になってから自分が病気だったと知ったんです。
眼圧の上昇というのは緑内障です。
スタージウェーバー症候群とは、上で書いたようなことを特徴とする生まれつきの病気なんです。
顔のあざやてんかんの発作で気づかれることが多い病気なんです。
岩川雅治君の場合も、顔の右半分にある大きなあざが特徴的だと思います。
この病気では、てんかん、発達障害、運動麻痺、視力障害などが問題となってきます。
全部の特徴が現れたものだけでなく、欠けるものがあってもスタージウェーバー症候群と診断されます。
管理人は医者ではないので、調べたことを簡単にまとめました。
医学的にきちんと知りたい場合は、大学病院等の専門サイトを必ず確認してくださいね。
現在の段階では原因は不明で治療法もないことから、難病に指定されたそうですが、首藤雄三の場合のようにスタージウェーバー症候群と気づいていない人もいるんじゃないだろうかと思ってしまいます。
気になる方は病院でお医者さんにきちんと診てもらう必要がありますね。
発症する確率は？
スタージウェーバー症候群という原因不明の病気があって、去年難病に指定されたことを知っただけで驚いた管理人です。
しかも、特徴の１つが顔のあざ。
明らかな病因はわかっていませんが、考えられる原因はあるようです。
管理人は医学者ではないし、難しい話になるので、そのことに関しては省略させてもらいますね。
また、原因に関しては、遺伝子異常の報告もあるようですが、確定的ではありません。
実際に、その見た目から偏見を受ける場合もあるようです。
悲しい話ではありますね。
確かに、顔に大きな赤いあざがあると目立つのは事実です。
顔に赤いあざがあるのが病気なんて、医者でもない限りスタージウェーバー症候群と一般の方がわかるのは無理ですもんね。
管理人が気になったのは、どのくらいの確率、つまり何人に１人くらいの割合で発症しているのかです。
推定なんですが、年間 50000～100000の出生に1人の発症率だそうなんです。
もうちょっとわかりやすく言うと、最近の日本の出生数からすると、1年間に10～20人くらいが発症するという計算になります。
数字だけを考えると、かなり少ないと感じました。
非常にまれな病気なんだと思います。
遺伝するのか？
次に管理人が気になったのが遺伝するかどうかってことです。
上で、遺伝子異常の報告があることを書きましたが、遺伝性の病気とは考えられていません。
実際、家族内で発症したという報告はありません。
といっても、今後の研究でどうなるかはわからないので、原因や治療法が早期に解明されることを期待したいですね。
経過について
治療法に関しては、それぞれの症状に対する薬や手術によるものがあるようです。
このことに関しては、医学のプロではない管理人がいろいろ説明するのも良くないと思うので、専門サイトを参考にしてくださいね。
問題は予後とか経過です。
医学の素人が興味あるのはそこではないでしょうか？
管理人はそうなので、そのことについて説明します。
手術では後遺症なども考えなくてはいけないようですが、小さな子どもの場合は、運動機能や言語機能が一旦失われても代償されることによって、後遺症が軽減されることがわかっているそうなんです。
その他、顔面血管腫、つまり顔のあざなんですが、レーザー治療を幼児期のうちにおこなえば改善が期待できるそうです。
しかし、年長になったり成人してからでは効果が減弱する傾向があるそうです。
治療法の大変さもありますが、偏見などの問題もスタージウェーバー症候群にはあり、いろんな問題が現在あります。
岩川雅治君が取り上げられるNNNドキュメント「あざと生きる～雅治君と「血管」難病の12年～」を見て、たくさんの人がこの難病のことをまずは知ることが重要だと思います。
そうすれば、偏見などの問題にもかなり影響するのではないかと思います。
医者ではないので、感じたことや考えたことをいろいろと書かせてもらいました。
本記事を書いた目的のメインはスタージウェーバー症候群という難病の存在です。
どれくらいの人がこの記事を読んでくれるのかはわかりません。
しかし、こんなことで少しでもこの難病を患って肉体的にも精神的にも闘っている岩川雅治君のような人たちを知ってもらえる人が多くなることを期待している管理人です。
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